Tenho uma lista de condições médicas excepcionalmente longa para alguém da minha idade. Não que eu seja jovem – em fevereiro tornei-me oficialmente idoso – mas ainda acho que se alguém olhasse esta lista pensaria que a pessoa que possuía todas estas doenças era pelo menos 20 anos mais velha.
Durante o feriado de Natal e Ano Novo, acrescentei minha primeira condição rara – aquela que quando menciono a um médico, eles dizem: Não ouço falar disso desde a faculdade de medicina. Este diagnóstico é denominado disfunção do esfíncter de Oddi. De acordo com a Fundação Internacional para Distúrbios Gastrointestinais, “O esfíncter de Oddi é uma válvula muscular que controla o fluxo de sucos digestivos (bile e suco pancreático) através dos dutos do fígado e do pâncreas para a primeira parte do intestino delgado (duodeno). A disfunção do esfíncter de Oddi (SOD) descreve a situação em que o esfíncter não relaxa no momento apropriado (devido a cicatrizes ou espasmo). O acúmulo de sucos causa episódios de fortes dores abdominais.”
Um livro sobre a condição afirma: “A disfunção do esfíncter de Oddi (SOD) é uma entidade clínica raramuitas vezes esquecido no diferencial típico.”
Tive sorte e fui diagnosticado rapidamente. Pelo que tenho lido, os indivíduos com doenças raras muitas vezes experimentam atrasos muito maiores desde o momento em que notam os primeiros sintomas até o momento em que recebem o diagnóstico.
Existe um processo para um paciente ser diagnosticado com uma doença rara e depois colaborar com seu médico, se tiver a sorte de ter essa oportunidade. Um estudo qualitativo recente estudar identificou quatro temas que descreviam as experiências dos participantes com uma doença rara enquanto procuravam um diagnóstico
1. Normalização e/ou atribuição incorreta de sintomas. Quase todos os participantes relataram normalizar os seus sintomas, se fossem vagos, e particularmente se o sintoma predominante fosse a fadiga.
2. Particularização por parte dos médicos. Muitos participantes relataram que quando iam consultar um médico, o médico muitas vezes se concentrava no sintoma imediato e enquadrava o seu diagnóstico em torno do sistema orgânico próximo. Esse processo, conhecido como particularização, resultou em um “duplo desconto” do impacto e da gravidade de seus sintomas.
3. Afirmar o autoconhecimento dos pacientes. Para a maioria dos participantes, a jornada até o diagnóstico foi marcada por encontros com médicos que haviam chegado a um (erro)diagnóstico ou não tinham expectativa de um diagnóstico definitivo. O gerenciamento A incerteza muitas vezes passou a envolver uma contestação com um médico em que o paciente afirmava a evidência de seu próprio corpo.
4. Trabalhar juntos durante o momento diagnosticável. O ponto em que a constelação de sintomas sinalizou a necessidade de reavaliação e possível consideração de uma doença rara variou muito entre os participantes. E, como alguns reflectiram, dependia de estar no lugar certo, na altura certa, quando os sintomas da sua doença rara se aglutinavam.
Não parece haver um gatilho para esses episódios de dor de SOD devido ao espasmo da válvula. Os espasmos parecem ser completamente aleatórios. Supõe-se que a SOD seja mais comum em pessoas que tiveram a remoção cirúrgica da vesícula biliar. Minha vesícula biliar foi retirada em 2001. Você pensaria que haveria um estatuto de limitações ou algo parecido.
Nas duas vezes em que fui internado no hospital, o tratamento foi o mesmo: NPO, ou nada por via oral durante um dia ou dois para deixar meu estômago descansar e a inflamação diminuir. Então um líquido claro dieta por mais um ou dois dias e, finalmente, uma reintrodução à comida de verdade. Uma forma de tratamento aceita, de acordo com a Fundação Internacional para Distúrbios Gastrointestinais, “envolve corte o esfíncter muscular (esfincterotomia) para remover quaisquer pedras ou para aliviar qualquer cicatriz ou espasmo do esfíncter.”
Quais são as realidades de viver com uma condição rara? Pode levar de meses a anos para obter um diagnóstico preciso. Pode não haver um tratamento baseado em evidências disponível ou o custo pode ser proibitivo. Dependendo de onde você mora (tenho a sorte de morar perto de uma das maiores cidades do país), talvez seja necessário viajar para obter o melhor tratamento.
Duas coisas que você pode fazer para aliviar a sensação de isolamento que muitas vezes acompanha esse diagnóstico são reunir uma equipe de atendimento abrangente, com a qual você se sinta confortável em se comunicar, e encontrar uma comunidade de apoio com quem você possa compartilhar suas experiências, especialmente quando as coisas ficam difíceis. Há força nos números.