IA automatiza a contagem de trocas de cromátides irmãs, melhorando o diagnóstico da síndrome de Bloom

Pesquisadores da Universidade Metropolitana de Tóquio desenvolveram um conjunto de algoritmos para automatizar a contagem de trocas de cromátides irmãs (SCE) em cromossomos sob o microscópio. A análise convencional requer pessoal treinado e tempo, com variabilidade entre diferentes pessoas. O algoritmo baseado em aprendizado de máquina da equipe apresenta uma precisão de 84% e fornece uma medição mais objetiva. Isto poderia ser uma virada de jogo para o diagnóstico de distúrbios ligados a números anormais de SCEs, como a síndrome de Bloom.

O DNA, o modelo de vida para todos os organismos vivos, é encontrado embalado dentro de estruturas complexas chamadas cromossomos. Quando o DNA é replicado, são formadas duas cadeias idênticas conhecidas como cromátides irmãs, cada uma carregando exatamente a mesma informação genética. Ao contrário da meiose, as cromátides irmãs não precisam sofrer recombinação durante a mitose e, na maioria dos casos, são transmitidas intactas às células-filhas. No entanto, quando ocorre alguma forma de dano no DNA, o organismo tenta reparar a lesão usando o DNA restante não danificado como modelo. Durante esse processo de reparo, muitas vezes acontece que segmentos específicos das cromátides irmãs são trocados entre si. Durante esse processo de reparo, muitas vezes acontece que segmentos específicos das cromátides irmãs são trocados entre si. Esta “troca cromática irmã” (SCE) não é prejudicial em si, mas muitas podem ser um bom indicador para alguns distúrbios graves. Os exemplos incluem a síndrome de Bloom: as pessoas afetadas podem ter predisposição ao câncer.

Para contar SCEs, os métodos normais envolvem médicos experientes que observam cromossomos corados ao microscópio, tentando identificar os segmentos “trocados” reveladores das cromátides irmãs. Este trabalho não é apenas intensivo e lento, mas também pode ser subjetivo, dependendo de como o olho humano percebe as características. Uma análise totalmente automatizada de imagens microscópicas economizaria tempo e forneceria medidas objetivas do número de SCEs, para diagnósticos mais consistentes em diferentes ambientes clínicos.

Agora, uma equipe liderada pelos professores Kiyoshi Nishikawa e Kan Okubo da Universidade Metropolitana de Tóquio desenvolveu um conjunto de algoritmos usando aprendizado de máquina para contar SCEs em imagens. Eles combinaram métodos separados, um para identificar cromossomos individuais, outro para saber se existem SCEs e, finalmente, outro para agrupá-los e contá-los, fornecendo uma medição objetiva e totalmente automatizada do número de SCEs em uma imagem microscópica. Eles encontraram uma precisão de 84,1%, nível suficiente para aplicações práticas. Para ver como funcionava com dados reais, eles coletaram imagens de cromossomos de células com um formato artificialmente eliminado. BLM gene, o tipo de supressão observada em pacientes com síndrome de Bloom. O algoritmo da equipe foi capaz de fornecer contagens de SCEs consistentes com aquelas fornecidas por contadores humanos.

Atualmente, estão em andamento trabalhos para usar a grande quantidade de dados clínicos disponíveis para treinar o algoritmo, com mais refinamentos por vir. A equipe acredita que a substituição da contagem manual pela automação total ajudará a realizar análises clínicas mais rápidas e objetivas do que nunca, e que este é apenas o começo do que a IA pode trazer para a pesquisa médica.

Este trabalho foi apoiado pelos números de concessão JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 e 22K12170.