Sierra Smith segura seu filho, Travis, cuja surdez foi tratada com sucesso com terapia genética.
Farmacêutica Regeneron
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Farmacêutica Regeneron
A Food and Drug Administration aprovou a primeira terapia genética para restaurar a audição de pessoas que nasceram surdas.
O decisãoembora afecte apenas imediatamente pessoas nascidas com uma forma muito rara de surdez genética, está a ser saudada como um marco na busca pelo tratamento da perda auditiva.
“É a primeira vez na história que existe um novo medicamento para perda auditiva”, diz Zheng-Yi Chencientista associado da Olho e ouvido em massa em Boston, que não esteve envolvido no desenvolvimento da terapia aprovada pela FDA na quinta-feira. Mas sua equipe de pesquisa relatado resultados muito promissores com uma abordagem semelhante na quarta-feira. “Acho que é um acontecimento histórico, um marco, um grande desenvolvimento para toda a área”, afirma sobre a aprovação.
O teste de audição de um recém-nascido falhou
Quando Sierra Smith deu à luz seu filho, Travis, o hospital imediatamente lhe disse que algo estava errado.
“O hospital me disse que ele falhou no teste de audição do recém-nascido. Mas eles pensaram que era apenas líquido nos ouvidos e que tudo ficaria bem em alguns meses”, diz Smith, 26 anos, que mora em East Greenbush, NY.
Mas ele não estava. Acontece que Travis nasceu com um defeito genético raro que o deixou profundamente surdo.
“Ele era 100% surdo”, diz Smith. “Tudo o que fazemos – batendo panelas e frigideiras, gritando o nome dele – não houve absolutamente nada.”
Uma terapia genética experimental oferece esperança
Mas então Smith ouviu falar de um tratamento experimental que poderia ajudar seu filho. Os médicos infundiriam um vírus nos ouvidos de seu filho carregando um gene para uma proteína chamada otoferlina, que Travis não tinha, restaurando a capacidade de seu cérebro de receber sinais de seus ouvidos. Ela aproveitou a oportunidade para experimentá-lo na Universidade de Columbia, em Nova York.
“Cerca de dois meses e meio a três meses depois, estávamos dirigindo o carro e ele estava dormindo. E eu ri muito alto e ele se assustou pela primeira vez. Ele, tipo, pulou durante o sono”, diz Smith. “E eu olhei para o meu amigo e pensei: ‘Oh meu Deus. Tipo, ele ouviu isso?’ E então começamos a gritar e fazer barulhos altos e, tipo, com certeza, ele começou a acordar.”
Smith acrescenta: “Esse foi o momento mais surreal que uma mãe pode sentir quando seu filho ouve sua voz pela primeira vez”.
O tratamento que Smith recebeu foi o que acabou de ser aprovado pelo FDA.
“Estou absolutamente emocionado”, disse Jonathon Whitton, vice-presidente de medicamentos genéticos, da Farmacêutica Regeneronque desenvolveu a terapia genética e planeja oferecê-la gratuitamente nos EUA. Ela deverá estar disponível dentro de semanas.
“Eu estive na clínica por muitos anos. E depois que uma família descobriu que seu filho havia nascido com perda auditiva, ninguém conseguiu dizer a eles: ‘Quer saber? Temos um tratamento para que eles possam ouvir'”, diz Whitton. “Agora, pela primeira vez, estamos falando de medicamentos que realmente permitem que o ouvido ouça. É o início de uma nova era, honestamente.”
A decisão da FDA baseou-se nos resultados do tratamento de 20 pacientes que nasceram com uma versão defeituosa de um gene conhecido como OTOF, necessário para transmitir o som dos ouvidos para o cérebro.
Como funciona o tratamento
O médico infundiu bilhões de vírus adeno-associados nos ouvidos dos pacientes, fazendo uma pequena incisão atrás da orelha para abrir um pequeno buraco no crânio. Os vírus carregavam uma versão saudável do gene OTOF que foi dividido ao meio para caber dentro do vírus. O gene fornece instruções para produzir a proteína otoferlina, necessária para que as células ciliadas do ouvido interno transmitam o som ao cérebro.
A maioria dos pacientes começou a ouvir pela primeira vez em semanas, com a qualidade da audição melhorando nos meses seguintes, segundo a Regeneron. A quantidade de pacientes auditivos ganhos variou, mas 80% alcançaram pelo menos alguma restauração auditiva significativa e 42% terminaram com audição normal, o que incluía a capacidade de ouvir sussurros, diz Regeneron. A capacidade auditiva já dura pelo menos dois anos até agora.
“Estes são resultados incríveis para alguém como eu, que está neste campo há algumas décadas. É algo que eu não imaginava que apenas alguns anos atrás pudesse ser possível”, diz Whitton. “O que vimos foi bastante notável.”
O tratamento só pode ajudar pacientes com a forma muito rara de surdez com a qual Smith nasceu, que afecta apenas cerca de 50 crianças por ano nos EUA. Mas terapias genéticas semelhantes estão a mostrar-se promissoras para outras formas de surdez genética. E os pesquisadores esperam que algum dia a terapia genética possa ajudar nos tipos comuns de perda auditiva, como o envelhecimento e o ruído alto.
Mas alguns temem que o foco na reversão da surdez possa estigmatizar ainda mais as pessoas surdas.
“Esse tipo de terapia genética parece reforçar a ideia de que a surdez é um problema que precisa ser erradicado e que a única solução para as pessoas com deficiência serem totalmente assimiladas pela sociedade é através de uma intervenção médica”, afirma. Jaipreet Virdique estuda história da medicina, tecnologia e surdez na Universidade de Victoria, no Canadá, e também é surda. “Estamos dizendo: ‘Ah, a surdez é um problema e precisamos resolver isso'”.
Por sua vez, Sierra Smith está emocionada por ter essa opção para seu filho, embora o tratamento ainda não tenha restaurado totalmente sua audição.
“É incrível. Agora ele pode me ouvir dizer o quanto eu o amo”, diz ela. “E ele sabe que agora tem um nome. E está descobrindo todos esses sons diferentes”, diz Smith. “É tão alucinante. Sinto que sou muito abençoada e sou a mãe mais sortuda do mundo.”